Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen

• Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen bedeuten eine erhebliche Belastung für die Betroffenen und ihre Bezugspersonen. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist Voraussetzung für eine individuell angepasste Therapie. • Die Bildgebung der Netzhaut (OCT, Fundusautofluoreszenz) hat die Früherkennung dieser Erkrankungen erheblich verbessert. • Bei einer hohen Zahl von über 500 assoziierten Genen erlaubt nur die molekulargenetische Diagnostik eine eindeutige Diagnose und ggf. Therapieentscheidung. • Früherkennung und frühzeitige rehabilitative Maßnahmen verbessern die Situation der Betroffenen und reduzieren die hohen Kosten für die Gesellschaft. • Insbesondere bei Kindern kann die Augensymptomatik erster Hinweis auf ein Syndrom sein, dessen Frühdiagnose ggf. Therapiemöglichkeiten in anderen Fachbereichen eröffnet. • Wegen der Seltenheit der einzelnen genetischen Formen ist das Angebot einer Vorstellung der Patienten in Schwerpunktzentren sinnvoll, um umfassende Beratung und Informationen auch über aktuelle Therapiemöglichkeiten und Studien zu erhalten.